国际罕见病日
您听说过“月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……吗？这些名字看似美丽，分别对应的疾病却是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症，这些都被称为罕见病。今天是2月28日，是第15个国际罕见病日，今年的主题是：“分享你的生命色彩”。
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什么是罕见病？
罕见病是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病，又称“孤儿病”。罕见病发病率低，但是病种很多。罕见病患者大多数有多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统。他们自身抵抗力弱，生活需要被照料，更容易被感染。而感染后对呼吸系统影响最大，同时也会波及心脏等其他系统，导致原发疾病的恶化。尤其对遗传代谢性疾病，重要脏器受累的罕见病威胁更大。
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“常见”的罕见病有哪些？
白化病多为常染色体隐性遗传，多见于近亲结婚生育的小孩，患者的皮肤和毛发呈白化现象，容易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。
又被称为脆骨症，大多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使得骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差。即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。
血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。
最为人知的“渐冻症”病人就是著名的物理学家史蒂芬·霍金，其发病症状为肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，然后逐渐出现机体无力、肌肉震颤等，最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困甚至呼吸衰竭。
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如何预防罕见病？
大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。其中产前筛查和产前诊断尤为重要。
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案例
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35岁的郭女士，患有家族遗传病“多发骨软骨瘤”，郭女士从12岁开始至今已经进行过3次四肢多处“骨软骨瘤切除术”。该疾病常见于儿童或青少年，可能造成关节畸形，甚至功能障碍，肿瘤恶变发生率高，约为5%。因为知道自己的疾病具有遗传性，所以郭女士婚后一直不敢要小孩。
2020年11月，渴望有个宝宝的她来到佳音医院产前诊断中心遗传咨询门诊，希望能阻断家族遗传病，让痛苦不再延续。遗传咨询门诊张坤主任在了解完郭女士及家人详细病史之后，建议她采用第三代试管婴儿技术以获得一个健康的宝宝。
植入前胚胎遗传学诊断/筛查技术（第三代试管婴儿技术），先对胚胎的致病基因及染色体异常进行检测，之后筛选出正常的、适合的胚胎进行移植，进而阻断遗传病的发生。
2021年6月14日，通过第三代试管婴儿技术助孕成功的郭女士已经怀孕19周，她在佳音医院进行了羊水穿刺检查，结果显示染色体未见明显异常，也就是说，这个宝宝不携带“多发骨软骨瘤”疾病基因。
佳音医院生殖医学中心于2018年7月通过国家卫健委专家组评审，获批取得植入前胚胎遗传学诊断技术（PGT，又称第三代试管婴儿技术）正式运行资质，是新疆首家获得这项资质的生殖医学中心。新疆虽然地广人稀，却是遗传病高发地区，佳音医院生殖医学专家提醒所有准备为人父母的朋友们，优生优育事关孩子和家庭的终生幸福，千万不能心存侥幸，该做的检查一项也不能少。有家族遗传史的家庭，在生宝宝之前最好到遗传咨询中心门诊咨询后再做决定。
本文来源：网易新疆
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李晨茜_XJ032
