弹性纤维假黄色瘤会遗传给下一代吗？|遗传病|遗传性疾病

弹性纤维假黄色瘤会遗传给下一代吗？

2022-03-02 11:15:57　来源: 网易新疆举报

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导读

弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及弹性组织，可侵犯人体多个器官和系统，主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。该病发病率约为1:70 000～1:100 000，男女比例约为1:2，多见于年轻女性，且大多数属于散发病例。

典型症状

皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。

治疗方法

本病无特效疗法，多采用对症治疗。过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。有消化道出血者，应给予输血和止血药物。有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。

弹性纤维假黄瘤基因携带者可以获得健康宝宝吗？

2019年初，前来佳音医院就诊的铭铭夫妇在医生的建议下进行了PECS检测（单基因遗传病携带者筛查），检测结果提示他们夫妻二人都存在ABCC6基因杂合致病性突变，后代有患“弹性纤维假黄色瘤”的风险。佳音医院产前诊断中心遗传咨询门诊张坤主任介绍：“这种由单个基因突变导致的遗传病，我们称为单基因遗传病，一旦生育患有遗传疾病的孩子，结果是不可逆的。”为了生出健康的宝宝，医生建议他们通过第三代试管婴儿技术，也就是植入前胚胎单基因遗传病检测（PGT-M）的技术尝试怀孕。通过PGT-M+A检测，最终筛选出了1枚未携带致病变异的正常胚胎，2021年2月，铭铭顺利分娩一位健康的“牛宝宝”。这也是佳音医院首例成功阻断弹性纤维假黄色瘤向子代传递的案例。

为什么第三代试管婴儿技术可以阻断病变基因遗传？

植入前胚胎遗传学诊断技术（PGT）是目前最先进、有效的预防出生缺陷的临床技术，可以在怀孕前检出有缺陷的胚胎，从而安全地移植健康的胚胎，阻断基因缺陷疾病向子代传递。佳音医院作为新疆首家获批第三代试管婴儿技术运行资质的医疗机构，通过PGT技术，杜绝宝宝出生缺陷，防止家族遗传病传递，让生育健康宝宝不再是梦。

小贴士：出生缺陷如何预防？

婚前检查：婚前检查（即婚姻保健）是保证男女双方婚后生活幸福，后代健康的重要环节。

遗传病方面的调查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史，必要时应进行家系调查，血型检查，染色体检查或基因诊断，以检出携带者。

遗传咨询：由临床医生从遗传学上解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。

佳音医院产前诊断中心遗传咨询门诊张坤主任表示，每一对有生育意向或有家族遗传病史的夫妻都应该进行遗传咨询，这可以减轻备孕者身体和精神上的痛苦，减轻本人及亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；同时也可以降低人群遗传病的发病几率，减少致病基因向子代的传递机会。