李菲儿（化名）从小到大一直都是一个幸运的姑娘，升学、就业、恋爱、结婚都是一帆风顺，引来周围无数羡慕的眼光。本以为接下来就该生下宝宝，过起一家三口或是儿女双全的甜蜜小日子，却没想到婚后一年、两年、三年过去了，她的肚子却始终没有动静……日子久了，公婆渐有微词，一到逢年过节亲戚们聊起小两口的生育话题时李菲儿也是“亚历山大”。
其实他们夫妇为要宝宝这件事也做过很多努力，一起到医院做过备孕检查，当时没有一项指标异常，之后两人四处求医，甚至找了老中医开中药调理身体，但不知为什么就是没有结果。一次偶然的机会，李菲儿通过互联网了解到佳音医院是新疆唯一一家三级甲等妇产（生殖）医院，和爱人商量后，两人又一起来到佳音医院就诊。接诊他们的是佳音医院生殖医学中心韩婷婷主任。在了解完两人的基本情况后，韩婷婷医生建议他们先做生育力评估，之后根据两人的身体状态，再制定适合他们的助孕方案。经过检查，李菲儿子宫输卵管超声造影提示：双侧输卵管全程未显影，考虑输卵管梗阻。同时通过宫腔镜检查出有宫颈息肉、子宫内膜炎。对于这些常见的基础疾病，韩婷婷医生对其进行了针对性治疗。另外李菲儿的基因组拷贝数变异检测报告也出现了异常提示，报告显示其染色体样本17q12重复综合征为常染色体显性遗传，其子代有患病风险。看到基因检测报告，李菲儿夫妇一头雾水。他们赶紧来到了产前诊断中心遗传咨询门诊进一步咨询。张坤主任告诉他们：17q12重复综合征主要临床表现为发育迟缓，智力障碍，行为异常，癫痫，小头畸形和脑异常，或会有其他表型有轻度面部畸形，肾脏异常，食道闭锁，生殖器异常，心脏和眼部异常等。虽然该染色体异常不是导致不孕的主要原因，但是他们要通过自然怀孕的方式生育后代，后代有很大的可能会患有上述疾病。为了防止新生儿出生缺陷，张坤主任建议李菲儿夫妇通过第三代试管婴儿技术（PGT）获取后代。
李菲儿夫妇采纳了医生的建议，开始了第三代试管婴儿诊疗之旅。经过促排卵治疗后共形成了10枚囊胚，经过胚胎遗传学检测（PGT）后发现，10枚囊胚只有3枚是不携带致病基因的正常囊胚。2021年11月30日，李菲儿移植了一枚正常囊胚，后期经过抽血检测确认一次成功！目前胎宝宝已经3个月了，发育得很好，一切检查结果均无异常。“幸亏来到了佳音医院，在这么专业的妇产医院里又遇到了医术精湛的韩婷婷医生和张坤医生……我真不敢想象，万一我能够顺利自然受孕，在丝毫不知情的情况下，生下有基因缺陷不健康的宝宝，那后果简直不堪设想！佳音医院简直就是我们一家三口的幸运守护神，帮我们防止了一个家庭悲剧的发生。”李菲儿说，“另两个正常的囊胚，我们都冷冻在佳音医院了，我们商量好了，等大宝上了幼儿园，我们再来佳音要二胎！”
第三代试管婴儿技术（PGT）通过植入前胚胎遗传学诊断/筛查，先对胚胎的致病基因及染色体异常进行检测，之后选择正常的、适合的胚胎进行移植，从而阻断遗传病的发生。远离出生缺陷，让生育健康宝宝不再是梦！
本文来源：网易新疆
责任编辑：
王玮_XJ039
