2022-04-07 16:13:12 来源: 网易新疆
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能够顺利生育一个健康可爱的宝宝，相信是每对备孕小夫妻的心愿！但总有些时候会“事与愿违”，琪琪（化名）两口子就遭遇了这样的烦心事儿……30岁之前完成结婚、生子这两件大事，是琪琪的目标和愿望，终于在她的努力下28岁时顺利怀上宝宝，全家人都高兴得不得了。因为是第一次怀孕，小两口格外用心地通过各种渠道学习孕育知识。很快琪琪到了孕17周，为了取得更准确的检查结果，琪琪没有选择做唐氏筛查，而是来到全疆唯一三甲妇产（生殖）医院——佳音医院直接做了无创DNA产前检测，希望可以直接排查宝宝是否存在13号、18号、21号三大染色体疾病风险。不料检查结果却不尽人意，琪琪的检查报告提示21－三体存在高风险，也就是说宝宝有极大的可能是“唐宝宝”，而唐宝宝一旦出生，会存在智力障碍、肢体畸形等症状。
鉴于无创DNA检测已经做出了染色体异常的风险提示，佳音医院产前诊断中心专家建议琪琪通过胎宝宝诊断的金标准——羊水穿刺来进一步确诊。果然，琪琪通过羊水穿刺进一步确认腹中的宝宝为唐氏儿。虽然万般不舍，但琪琪和老公还是理智地选择引产，以避免生出不健康的唐宝宝。一般情况下，孕妈们都知道在孕11~13周之间进行早期的唐筛检查，避免出生缺陷。但是唐筛检出的准确率低，通常在65%-70%之间，因此不时会出现检查时没有发现问题，但孩子出生后却被确诊为唐氏儿的悲剧。随着医学技术不断进步，无创DNA产前检测技术日臻成熟，与血清学指标、超声指标相比，无创DNA产前筛查是非常好的筛查手段，具有取样安全、无流产风险、筛查率高、漏诊率低，假阳性率低的特点，大大提高了产前筛查的准确性。1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
佳音医院产前诊断专家提示，人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，多一条、少一条或者基因片段的些许改变，都会造成胎儿严重的发育缺陷。甚至会直接造成流产。据统计，在出生的患有染色体疾病的新生儿中，被检查出13、18和21号染色体三体异常概率较高。其中“21－三体综合征”即“唐氏综合征”，占出生染色体病病儿的80%左右，而无创DNA产前筛查就是针对13、18、21号三大染色体进行异常筛查，仅需采集孕妇外周血10ml检测即可，最佳检测时间为孕12+0～22+6周。如果检测结果提示高风险则有可能出现胎儿染色体异常现象。
本文来源：网易新疆
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李晨茜_XJ032
