无创DNA产前检测十问十答

特殊时期，如何安全、高效地进行产检是所有孕妈妈最关心的话题。近期很多孕妈群都在转发“佳音医院无创DNA产前检测即时预约，随做随走，无需排队”的消息，这对很多适宜孕周的孕妈妈来说是个好消息。也有很多孕妈妈有疑惑，无创DNA产前检测都能检查啥？为啥不能错过它？

问：无创DNA产前检测是个啥？

答：无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA，来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险，其检出率分别为不低于98%、95%、90%。其在这3项的筛检效力优于唐氏筛查。

问：无创DNA检测结果中的21、18、13三体分别指什么？

答：每个正常人都有46条，也就是23对染色体，胎儿也是一样的，如果多一条或少一条染色体就会出现错误。如果出现的错误大，胚胎妊娠早期就会停滞发育或者反复流产，如果出现的错误小，胎儿可以足月出生，但是会出现严重的出生缺陷，比如智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊等等。21、18、13这三个数字是染色体的编码序号，每一个编码的染色体都是两条，一条来自父亲，一条来自母亲。比如：胎儿的21号染色体比正常的多出来一个，就叫21-三体，也称唐氏综合征，同理，18-三体综合征就是18号染色体多了一条，也叫爱德华氏综合征，13-三体综合征就是13号染色体多了一条，也叫帕陶氏综合征。

问：无创DNA产前检测在什么时候做比较合适？

答：其实无创DNA产前检测，在整个孕期都可以做。但是根据我国产前诊断管理办法的相关规定，孕28周前应该尽早完善产前筛查与诊断，因为28周后胎儿具有生命力。目前无创DNA产前筛查的适宜检测时间是12-22孕周。在早于12孕周时进行检测，可能会因外周血中胎儿游离的DNA浓度过低而达不到检测要求，而在孕22周前检测可以为之后的诊疗预留充分的时间。

问：是不是排除了这三种病，就代表孩子健康了？

答：无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA，来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险，其检出率分别为不低于98%、95%、90%。其在这3项的筛检效力优于唐氏筛查。

问：无创抽血要不要空腹？多久出报告？

答：不需要空腹，报告7-10个工作日精准呈现，有异常会电话通知。如果因为样本质量不符合检测要求，会通知孕妈需要重新采血，报告时间以重新采血时间算起。

问：哪些孕妈妈更适合无创DNA产前检测？

答：怀孕12-22周、年龄在35岁以下的孕妈，没有发生过胚胎停育、反复流产；没有家族遗传病史，孕前三个月及孕期没有接触过可能导致胎儿发育异常的物质，夫妻双方家族中没有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容的亲属，都可以先通过无创DNA检测来进行最常见染色体疾病的初步筛查。

问：无创DNA产前检测和无创DNA-PLUS产前检测有什么区别？

答：大家已经知道，无创DNA检测主要筛查三种常见的染色体异常，如21-三体、18-三体、13-三体，犹如我们常用的苹果手机基础版。但是染色体疾病远不止这三种，而无创DNA-PLUS就像苹果手机的PLUS升级版，它在无创DNA检测的基础上又增加了检测15-20种染色体疾病，同样抽取一管血，呈现更多的检测信息可以大大提高对染色体疾病的检测能力，覆盖更多更广的疾病范围，对胎宝宝做更多的评估，也会让孕妈妈更安心。

问：无创DNA检测结果提示一项高风险、其余两项正常该怎么办？

答：无创DNA检测是通过提取母亲血液中胎盘的DNA碎片来间接推测胎儿染色体疾病风险的，准确率可以达到92%。但毕竟是胎盘的DNA碎片，不是胎儿本身的DNA，并且结果有可能存在假阳性，所以结果提示一项或多项高风险时，一定要进一步做羊水穿刺来获取胎儿的DNA，明确诊断。

问：“无创准确率这么高，如果高风险想直接引产”，可以吗？

答：不可以，因为无创是筛查，虽然准确率高，但无创DNA提示“高风险”时，只代表胎儿患目标疾病的风险相对较高，并不代表确认胎儿一定患该病，也就是存在假阳性（误诊）可能。接下来，必须通过羊膜腔穿刺检查胎儿染色体进行确诊。如果确诊可以选择优生引产。不可以依据“无创DNA高风险”直接将胎儿引产。

问：无创低风险，后期还需要做B超吗？

答：很需要，必须要做。因为无创跟羊水穿刺都是针对细胞里微观的染色体检查的，是不能够发现胎儿外在结构畸形的，所以B超排畸检查非常重要。

虽然无创DNA产前检测具有取样安全、无流产风险、筛查率高等特点，但有部分孕妈妈如唐筛高风险、预产年龄≥35岁的孕妈妈等，应优先考虑羊水穿刺，具体检查方案可前往佳音医院产前诊断中心详细咨询医生。