备孕的人群中有这样一群人,他们身体健康,却遭遇反复胎停流产。他们穿梭在各大医院求医问诊,最后检查出染色体罗氏易位。这一消息犹如晴天霹雳,甚至有些家庭会因此导致关系破裂,婚姻走向结束。那么什么是染色体罗氏易位?
染色体罗氏易位
当两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起形成一条衍生染色体,而二者的断臂则构成一个小染色体(容易在第二次分裂时丢失)。因此罗氏易位携带者只有45条染色体,虽一般表现正常,但对后代影响很大。
当染色体罗氏易位携带者与正常人生育时,按照遗传方式,他们的后代可能会出现以下几种情况:1/6概率是正常胚胎,且无罗氏易位携带风险;1/6概率是罗氏易位携带胚胎,可以正常妊娠,但后代为罗氏易位携带者;4/6概率为染色体不平衡胚胎,妊娠困难,容易反复流产。
染色体罗氏易位,如何生育健康宝宝?
对于罗氏易位携带者在生育时最好的办法就是胚胎植入前遗传学检测也就是通常所说的第三代试管婴儿技术,在胚胎移植之前,挑选无明显染色体异常的胚胎植入子宫,从而生育出健康的宝宝。
案例
2020年国庆节,李梦(化名)和爱人一起携手步入婚姻殿堂,在享受了一年二人世界的快乐时光后,夫妻俩将“宝贝计划”提上日程。备孕的第二个月,李梦就怀孕了,很遗憾这个宝宝生化妊娠了,没能留住。2021年年底,李梦再次妊娠,但宝宝在50天时停止发育,自然流产了。两次不良妊娠,让李梦夫妇意识到应该是身体出现了什么问题,必须仔细检查一番,对症治疗。
2022年,李梦夫妇在四川某医院做了染色体检查,检查结果提示其爱人染色体核型正常,而李梦染色体检查提示45,XX,der(14;22)(q10;q10),是染色体罗氏易位,这也就解释了之前为什么会出现不良妊娠。如果想要成功怀孕并生出健康下一代就得借助辅助生殖技术。
李梦夫妇考虑到家在乌鲁木齐,于是决定回乌治疗。李梦和爱人多方打听之后了解到佳音医院试管婴儿技术比较成熟,于是在今年年初来到了佳音医院就诊。接诊他们的是生殖医学中心的韩婷婷主任,在了解完李梦夫妇的情况之后,韩主任告诉他们不必太过担心,来院就诊的客户中像他们情况一样的不在少数,第三代试管婴儿技术可以帮助他们获取健康后代。
在听取了韩主任的建议之后,李梦就开始进周治疗。由于李梦身体条件各方面还不错,在取卵阶段就获得了14枚卵,养成囊胚7枚,其中有2个囊胚携带罗氏易位基因,其余5个都是正常囊胚。2023年5月,李梦移植了一个正常囊胚,成功妊娠,目前b超检查结果提示胎儿发育一切正常。